O que a genética revela sobre a endometriose?

Endometriose e adenomiose: o que a genética revela sobre ansiedade, infertilidade, miomas e outras doenças?

Um dos maiores estudos já realizados sobre endometriose muda a forma como entendemos a doença

Durante muitos anos, a endometriose foi considerada uma doença exclusivamente ginecológica, limitada à pelve. Hoje sabemos que essa visão está incompleta.

Um estudo publicado em 2026 na Nature Genetics, envolvendo aproximadamente 1,4 milhão de mulheres, mostrou que a endometriose e a adenomiose compartilham parte de sua base genética com diversas outras condições de saúde. Os pesquisadores identificaram 80 regiões do DNA associadas à endometriose, sendo 37 descobertas inéditas, reforçando que a doença resulta da interação entre fatores hormonais, inflamatórios, imunológicos e genéticos.

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Esses resultados ajudam a explicar por que muitas pacientes apresentam outras doenças ao longo da vida. Mais importante ainda: mostram que isso não acontece por acaso.

O que significa compartilhar uma base genética?

Quando falamos em correlação genética, não estamos dizendo que uma doença causa a outra.

O que os pesquisadores encontraram foi que algumas variantes genéticas aumentam simultaneamente a predisposição para diferentes condições.

Em outras palavras, determinadas doenças podem compartilhar mecanismos biológicos semelhantes, como:

• alterações hormonais;
• inflamação crônica;
• disfunção imunológica;
• remodelamento dos tecidos;
• processamento da dor;
• regulação do sistema nervoso.

Isso explica por que algumas doenças costumam aparecer juntas com maior frequência.

A relação entre endometriose e adenomiose

Entre todos os resultados, um dos mais importantes foi confirmar que endometriose e adenomiose possuem forte sobreposição genética, mas não são exatamente a mesma doença.

Embora compartilhem muitos mecanismos biológicos, elas também apresentam diferenças importantes, sugerindo que devem ser consideradas doenças relacionadas, porém distintas.

Essa observação reforça algo que vemos diariamente na prática clínica: algumas mulheres apresentam apenas endometriose, outras apenas adenomiose e muitas desenvolvem ambas simultaneamente.

A genética também conecta a endometriose a outras doenças ginecológicas

O estudo identificou um importante compartilhamento genético entre endometriose e diversas condições ginecológicas.

Entre elas destacam-se:

• adenomiose;
• infertilidade;
• miomas uterinos (leiomiomas);
• cistos ovarianos;
• irregularidade menstrual.

Isso não significa que uma paciente desenvolverá todas essas doenças. Significa apenas que elas podem surgir a partir de mecanismos biológicos parcialmente compartilhados.

Hormônios, fatores inflamatórios e genes envolvidos no crescimento e remodelamento dos tecidos parecem desempenhar papel importante nesse processo.

A infertilidade também possui relação genética com a endometriose

A infertilidade foi uma das condições com maior correlação genética encontrada pelos pesquisadores.

Além disso, as análises sugerem que a própria endometriose exerce influência sobre características reprodutivas e sobre a fertilidade.

Na prática, isso reforça um conceito importante.

A infertilidade na endometriose raramente depende de um único fator. Ela costuma resultar da combinação entre:

• inflamação pélvica;
• alterações anatômicas;
• comprometimento das trompas;
• redução da reserva ovariana em alguns casos;
• alterações hormonais;
• predisposição genética.

Cada paciente apresenta um conjunto diferente desses fatores, razão pela qual o tratamento deve sempre ser individualizado.

Ansiedade e depressão: existe uma ligação biológica?

Um dos achados mais interessantes foi a identificação de correlação genética entre endometriose e transtorno depressivo maior (depressão), além de ansiedade.

Esse resultado é extremamente relevante.

Durante muito tempo acreditou-se que ansiedade e depressão fossem apenas consequência do sofrimento causado pela dor crônica.

O estudo sugere que a relação pode ser mais complexa.

Parte dessa associação parece refletir mecanismos biológicos compartilhados, envolvendo:

• inflamação sistêmica;
• neuroinflamação;
• hormônios sexuais;
• imunidade;
• processamento cerebral da dor.

Isso não significa que a endometriose cause depressão ou ansiedade diretamente.

Mas mostra que essas condições podem compartilhar parte da mesma predisposição biológica.

Dor, enxaqueca e fadiga crônica

Os pesquisadores também investigaram manifestações sistêmicas frequentemente relatadas pelas pacientes.

Entre elas:

• dor abdominal;
• enxaqueca;
• fadiga crônica.

Um dos resultados mais interessantes foi a relação encontrada entre fadiga crônica e endometriose nas análises de inferência genética.

Embora ainda sejam necessários novos estudos para confirmar esse mecanismo, o trabalho reforça que a fadiga intensa observada em muitas pacientes provavelmente não representa apenas consequência da dor, mas pode fazer parte da própria biologia da doença.

Existe relação entre adenomiose e câncer de endométrio?

Sim, mas é importante interpretar esse resultado corretamente.

Os pesquisadores encontraram correlação genética entre adenomiose e câncer de endométrio.

Curiosamente, essa associação não foi observada para a endometriose.

Isso não significa que mulheres com adenomiose desenvolverão câncer.

Também não significa que a adenomiose seja uma lesão pré-maligna.

O estudo apenas demonstra que ambas compartilham parte da arquitetura genética, o que poderá ajudar futuras pesquisas a compreender melhor esses mecanismos.

O que muda na prática?

Talvez a principal mensagem desse estudo seja que a endometriose não deve mais ser encarada apenas como uma doença localizada na pelve.

Ela representa uma condição sistêmica, cuja biologia envolve diferentes órgãos e sistemas.

Isso reforça a necessidade de uma avaliação ampla da paciente, considerando:

• sintomas ginecológicos;
• fertilidade;
• qualidade de vida;
• dor persistente;
• saúde mental;
• outras doenças ginecológicas associadas.

O tratamento moderno da endometriose não deve se limitar à remoção das lesões. Ele deve considerar a paciente como um todo.

Conclusão

A genética está mudando nossa compreensão sobre a endometriose.

Hoje sabemos que essa doença compartilha parte de sua base biológica com infertilidade, adenomiose, miomas, ansiedade, depressão e outras condições de saúde. Esses achados ajudam a explicar por que muitas pacientes apresentam sintomas que vão muito além da pelve e reforçam a importância de um acompanhamento multidisciplinar e individualizado.

Ainda há muito a ser descoberto, mas uma mensagem já está clara: endometriose é uma doença complexa, sistêmica e multifatorial. Compreender essa complexidade é fundamental para oferecer diagnósticos mais precoces, tratamentos mais eficazes e melhor qualidade de vida para as mulheres.

Referência científica

Koller D, He J, Løkhammer S, et al. Multi-ancestry genome-wide association and integrated multi-omics analyses of endometriosis and its clinical manifestations. Nature Genetics. 2026;58:1051-1061.

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